Nel cuore di ciascuna delle nostre cellule si trova una lunghissima molecola di DNA che porta il nostro patrimonio genetico, o genoma, ovverosia il complesso di informazioni biologiche necessarie per costruire un essere umano, per tenerlo in vita e per farlo riprodurre. Le istruzioni sono contenute in una successione ininterrotta di qualche miliardo di caratteri, detti nucleotidi, estratti da un alfabeto che ne contiene soltanto 4: A, G, C o T. Essendo lineare e orientata, tale successione rappresenta essenzialmente un testo. La cellula lo sa interpretare senza sforzo, naturalmente, mentre noi dobbiamo impegnarci molto per leggerlo e interpretarlo. Fortunatamente, il genoma può essere mentalmente suddiviso in migliaia di capitoli di senso compiuto che siamo soliti chiamare geni. Ogni gene porta l’informazione per almeno una funzione biologica, ma al momento siamo in grado di leggerne e interpretarne solo un 3%. Per poter decifrare la parte restante occorrerà trovare una o più nuove chiavi di lettura, frutto di un lavoro creativo e senza preconcetti, sulla natura del quale si avanzano qua alcune ipotesi.
Within every single cell of our body is present a huge DNA molecule carrying our genome, that is the set of biological instructions to form and keep alive a human being. These instructions take the form of a sequence of three billions characters, termed nucleotides, selected from a very limited alphabet, comprising only four letters: A, G, C and T. It is a linear, oriented sequence, that is a text. To read and understand this text is a fundamental task for the future years. Fortunately for us, the text of the genome can be mentally subdivided in a number of self-contained chapters we call genes. Every gene carries the information to form a specific protein, but at the moment we are in a position to decipher only 3% of them. It is by no means clear what we can do in order to understand the remaining 97% of our genome. Here, I illustrate the problem and put forward a number of suggestions.
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author = {Edoardo Boncinelli},
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Boncinelli, Edoardo. Il genoma come testo in attesa di decifrazione. Bollettino dell'Unione Matematica Italiana, Tome 7-A (2004) pp. 237-247. http://gdmltest.u-ga.fr/item/BUMI_2004_8_7A_2_237_0/